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| Mapa del genoma humano |
Es un proyecto internacional de investigación científica mundial cuyo objetivo es determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN, determinando entre 20.000 y 25.000 genes desde un punto de vista físico y funcional.
El
primer paso decisivo en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de
las investigaciones biológicas moleculares del medio siglo pasado, fue el
descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula del ADN en 1953
por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el Premio
Nobel de 1962 en la categoría de “fisiología o medicina”.
A
mediados de la década de los 70, Frederick Sanger desarrolló técnicas para
secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio Nobel de química en
1980.
La
secuenciación comenzó en 1990 y culminó en el 2003. Gracias a este hallazgo se
inició una nueva era para la investigación biomédica.
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| Experimentacion del genoma humano |
Este
desciframiento se dio gracias a la producción de datos a gran escala, hubo
tantos datos que tuvieron que crear nuevas formas de codificar toda la
información.
En
segundo lugar, esto también se logró gracias al desarrollo de recursos
computacionales, almacenando, gestionando y analizando la información de una
manera muy potente y eficaz.
"La Genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos: versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento". Alan F. Wright y A. Christopher Boyd
La
sociología de la investigación científica funcionó para innovar y avanzar en
aquel método científico, ya que tal alianza fue vital para secuenciar todo, ya
que se necesitaba un gran avance computacional muy distinto al de aquella
época.
Sabiendo
esto, ¿qué pasaría si se lograran modificar nuestros genes? En el ADN se
encuentran bacterias que logran combatir los virus con su defensa llamada
CRISPR.
El CRISPR comenzó a investigarse en el 2005, ya en el año 2012 se crea una nueva tecnología llamada CRISPR-Cas9 que permite a los humanos a modificar genes.
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| Funcionamiento de CRISPR-Cas9 |
Al
utilizar este tipo de tecnología, habría distintas posibilidades de cambiar de
rasgos característicos o acabar con enfermedades genéticas. Sin embargo,
debería ser muy accesible para lograr luchar contra discapacidades genéticas,
quizá creando humanos más fuertes ante enfermedades.
El CRISPR es capaz de destruir miles de bases de ADN, pero esto puede traer el riesgo de activar genes que deben estar inactivos, por ejemplo, según científicos la curación mediante la modificación genética podría dejarte indefenso ante el cáncer, debido a la desactivación de sus mecanismos de defensa. También, la reactivación y actualización del ADN puede traer consigo nuevas enfermedades.
Referencias:
- Proyecto Genoma Humano (I). http://www.biotech.bioetica.org/ap13.htm
- Genoma humano y salud. http://www.inmegen.org.mx/Contenidos/genoma%20humano.html
- Comité de Expertos sobre Bioética y Clonación de la Fundación de Ciencias de la Salud. Informe sobre clonación. En las fronteras de la vida. Ediciones Doce Calles, Madrid, 1999. p 1468-1501.
- Watson J. The human genome project: present, past and future. Science 1990; 248-44.
- Genome.gov. 2020. Breve Historia Del Proyecto Del Genoma Humano. [online] Available at: <https://www.genome.gov/breve-historia-del-proyecto-del-genoma-humano#:~:text=En%20febrero%20de%202001%2C%20el,2001%2C%20de%20la%20revista%20Nature.>
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